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不接收以下疾病: 地中海贫血
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耳聋基因异常,目前怀孕24周,想诊断要否 36岁老公GJB2基因109纯合子,目前耳损中度,我携带SL... 目前在外地,想要诊断还需要什么检查项目,是否留孩子?
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电话问诊
孕32周做了羊水穿刺提示bws综合征, 孕32周,上海儿童医学中心羊水穿刺bws综合征。想引产, ... 在上海儿童医学中心羊水穿刺做甲基化检测,报告单是否确证了bws,下一步我该怎么,是引产还是生出来,怎...
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电话问诊
羊穿报告咨询 nt值5.3,颈部水囊瘤
两周后b超显示正常
现在咨询羊穿报... 咨询羊穿报告
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电话问诊
教授您好,我想做产前遗传咨询 教授您好,我之前做了全外显检查,有个致病证据不足的点位,后续... 无
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电话问诊
孕23周做大排畸检查报告胎儿室间隔小缺损 怀孕23周大排畸检查胎儿室间隔小缺损1.4mm,胎儿双肾肾盂... 是否需要做羊水穿刺,如果不做最坏的结果是什么?还是等着做心脏彩超和小排畸
总交流次数 7医生回复次数 4已给处置建议
电话问诊
胎儿双顶径头围偏小两周多有全外显报告 从怀孕25周查三维开始发现胎儿双顶径和头围偏小两周多,后续一... 孩子健康问题
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电话问诊
超雌综合症,羊穿为47xxx,无嵌合 胎儿羊水检测为超雌,47xxx,无嵌合,请问胎儿出生会有什么... 想知道胎儿智力是否正常
总交流次数 4医生回复次数 2已给处置建议
电话问诊
羊水穿刺染色体问题 Nt 3.9 预约羊穿结果为性染色体异常45x(6) 46x... 是否需要进一步检查性染色体情况,孩子留下是否有致病或者不好的情况
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电话问诊
胎儿NT增厚,淋巴水囊瘤,全身皮肤水肿 本人胎儿NT增厚,相差5天分别在两家医院做的超声结果也不一样... 1.咨询前提胎儿全身皮肤水肿,后来吸收了还有没有其他影响?2.cnv报告中的染色体缺失影响多大?
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电话问诊
患者: 女 25岁
咨询胎儿为特纳综合症
3月25日
咨询胎儿为特纳综合症 腹中胎儿经过羊水穿刺诊断为百分之75的45x单体特纳综合症 咨询一下以后对孩子的影响
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电话问诊
患者: 女 31岁
全外显基因检测报告分...
3月26日
全外显基因检测报告分析 末次月经9月20日,12周nt值为3.5mm,胎儿静脉导管频... 小孩能不能要?
小孩是不是偏小,是否和治病基因有关?
足背增厚怎么回事?有什么风险?
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电话问诊
孕期31周,胎儿脑干不饱满,小脑横径小 胎儿脑干不饱满,小脑横径小。
3月1日b超小脑横径30mm... 现在全外显结果也出,怎么解读6-2。小脑横径,和脑干发育不良是不是印证了6-2?请帮忙看下是不是要终...
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电话问诊
宝宝唇裂牙槽裂羊穿结果出来了 四维查处唇裂和牙槽裂 腭裂还没确定 做了羊穿结果出来了 后期好修复吗 双侧唇裂对宝宝以后生活上有影响吗 宝宝以后也会遗传吗
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电话问诊
询问羊水穿刺,基因检测报告情况。 在广州作羊水穿刺后得出如下结果,请孔教授帮忙解读指导。感谢 请问宝宝情况如何?
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电话问诊
怀孕21周1天早唐高风险,羊穿结果有问题 孔医生您好!我现在孕21周1天,早唐高风险,做了羊水穿刺,目... 麻烦医生帮我评估一下,目前宝宝有问题的几率大不大,还需要做其他检查吗
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羊穿3号染色体拷贝数重复 唐筛21三体高风险,并做了羊水穿刺3号染色体拷贝数重复 咨询孩子是否可留
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电话问诊
孕中期,检测出gjb2,位点不同 备孕前和老公做过基因筛查,都带有位点不同的gjb2,一个29... 想让医生帮忙看下,耳聋基因gjb2(位点109、299)这两个位点杂合,致病率高不高,胎儿该何去何从
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电话问诊
患者: 女 33岁
外显子 基因报告 胎...
3月24日
外显子 基因报告 胎儿 杂合突变胎儿 孕周35周单肾单脐动脉女孩 想教授看看建议不建议留
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电话问诊
患者: 女 27岁
胎儿全外显基因突变
3月24日
胎儿全外显基因突变 本人今年27岁,孕1产0,自怀,现孕21+3周,因nt增厚3... 1.现有的症状是否和基因突变有关?2.是否可以继续妊娠?3.继续妊娠需要关注哪些方面?
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电话问诊
全外显问题 由于羊水多,25周开始指数23.7~28周26.5~33周指... 我想知道,这种的孩子可以留吗?风险有多少
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电话问诊
全外显GBA疑似致病 目前怀孕25w+,12周b超提示nt增厚7.9,无其他异常;... 烦请医生查看下我提交的全外显全部报告,告知是否可以继续妊娠,谢谢
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电话问诊
胎儿单脐动脉、室缺、肺动脉稍窄 检查情况:胎儿24w大排畸时,查出单脐动脉、室缺2.4mm、... 这条基因突变严重不,胎儿心脏问题会不会因为这个原因恶化,能不能留住
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电话问诊
羊穿结果诊断 羊穿核型结果为47xxx,小排畸显示胎儿三血管切面左无名静脉... 请问医生,超雌和胎儿左无名静脉走行异常有关联吗?会有影响吗?
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电话问诊
胎儿偏小 孕29+3,胎儿发育偏小,心超左心室略大。全外提示意义不明变... 胎儿是否基因异常
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电话问诊
羊穿5号染色体缺失18.46mb,致病性 单脐动脉,做了无创plus染色体5号缺失,羊穿确诊5号也是缺... 需要做哪些下次备孕检查
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电话问诊
甲亢 孕期16+3,做了无创plus,昨天收到电话,说染色体22扩... 医生建议羊穿,我的孩子能要吗
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电话问诊
羊穿特纳综合症,嵌合体17异常83能要嘛 无创DNA显示性染色体偏少,羊穿确诊特纳综合症嵌合体正常17... 问医生可以要,就留下宝宝,不能留就要决定是否要引产
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患者: 男 28岁
小孩胸廓发育不良已经...
3月24日
小孩胸廓发育不良已经去世,再自怀还是试管 你好何主任,小孩胸廓发育不良一岁三个月去世,我两口子做的基因... 想请何主任帮忙分析一下如果自然怀孕的话风险怎么样,怀孕后有啥需要注意的,包括该做哪些检查,要是想试管...
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电话问诊
患者: 女 29岁
备孕遗传咨询
3月22日
备孕遗传咨询 我跟我先生备孕,华大基因孕前检查,查出我俩都具有肝豆状核变形... 咨询备孕或试管
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电话问诊
患者: 女 27岁
胎儿全外显naa10...
3月21日
胎儿全外显naa10基因突变 24w四维发现羊水少,2月8日在医生建议下做了穿刺和全外显。... 孩子是否能留
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问诊服务满意度100%
一般回复时长较慢
医生还不错,我也有问题想问问医生